Como se apunta en la web del organismo del NIH dedicado a la investigación del genoma humano (NHGRI), la Inteligencia Artificial (IA) puede aportar grandes avances en el campo de la genética. La IA se está utilizando en conexión con los datos genómicos con finalidades que van desde mejorar las técnicas de edición genéticas, diagnósticos y pronósticos; hasta detectar o incluso descubrir enfermedades genéticas. 

En este artículo queremos explicar los avances en el diagnóstico de enfermedades raras usando modelos de machine learning.  Las enfermedades raras tienen normalmente un componente genético y generalmente encuentran problemas en el diagnóstico y/o el tratamiento, precisamente por su bajo número de casos. Esto incrementa los costes destinados a estas dolencias por parte de la industria farmacéutica en comparación con los bajos beneficios obtenidos, en relación con la producción de los fármacos para su tratamiento.

Algunas enfermedades genéticas se pueden reconocer en ocasiones a través de características faciales como la forma de las cejas, nariz o mejillas. Con esta idea se han presentado dos herramientas ligeramente distintas: 1) DeepGestalt, que a partir de fotografías indica la probabilidad de padecer una serie enfermedades raras conocidas (ver Figura 1) y  2) GestaltMatcher que mejora los resultados de DeepGestalt y además permite predecir nuevas enfermedades. Ambos software se basan en redes neuronales convolucionales profundas (deep learning), que son herramientas muy potentes para el análisis de imágenes.

Este tipo de algoritmos permite a los médicos comprobar la probabilidad de manifestar dichas dolencias de forma mucho más rápida y complementaria al test genético propio de la práctica clínica habitual, para la confirmación de diagnósticos. Añadir estas herramientas  a los test clásicos contribuye al mejor conocimiento de este tipo de enfermedades, pudiendo llegar a identificar detalles de las mutaciones asociadas, o incluso diagnosticar dolencias desconocidas hasta el momento. Esto último es importante, especialmente por el escaso número de afectados por este tipo de enfermedades, que perjudica las posibilidades de investigación, adecuado diagnóstico y tratamiento.

En cuanto al funcionamiento de las herramientas de IA presentadas, DeepGestalt ofrece una clasificación entre las enfermedades que con sus respectivas probabilidades dada la imagen del paciente. Mientras que GestaltMatcher proporciona un vector con información relevante sobre las formas del retrato proporcionado, que se compara con vectores que identifican a otros pacientes para poder proporcionar un potencial diagnóstico. Esto permite poder identificar dolencias que no se han facilitado como datos de entrenamiento, de tal manera que podría permitir la caracterización de enfermedades no descubierta.

Estas diferencias se manifiestan en la arquitectura del algoritmo, que en un primer bloque es idéntico al encargarse de obtener las características faciales del paciente. Sin embargo, en un segundo bloque DeepGestalt se limita a una clasificación de la enfermedad y en el caso de GestaltMatcher se utiliza para constituir una base de datos de vectores, que permite situar cada nuevo paciente con respecto del resto y establecer una relación del fenotipo analizado de una forma complementaria a la información genética disponible (como podemos ver en el Gráfico 2).

Como hemos visto, el desarrollo de este tipo de herramientas prevé interesantes aplicaciones de la inteligencia artificial para la detección de enfermedades genéticas raras de manera simple y muy poco intrusiva.